From the unverified news to the ethical issues raised, from the announcement of the suspension of the clinical trial to that of another pregnancy in progress. An overview of the discussed case on the use of genome editing before birth.

È di qualche giorno fa la notizia della nascita delle prime bambine con DNA modificato in laboratorio. La dichiarazione è stata fatta dal genetista He Jiankui di Shenzhen, che in un video pubblicato su Youtube avrebbe raccontato di come due gemelline, Lulu e Nana, sarebbero nate da cellule sessuali il cui DNA è stato modificato tramite la tecnica CRISPR-Cas9. Si tratta di una tecnica di editing genetico che è un vero intervento di precisione e consente la correzione mirata di una sequenza di DNA. In questo caso specifico l’obiettivo del gene-editing non è stato prevenire una malattia ereditaria, ma provare a fornire ai nascituri un tratto genetico che alcune persone presentano naturalmente, and which confers increased resistance to HIV. The scientist tried to disable a gene called CCR5 which forms a “protein carrier” which allows HIV to enter cells. The embryos were obtained from a couple in which only the man was infected with HIV. The news has not yet been confirmed by independent scientific sources or published by trade magazines and is, then, yet to be taken with the utmost caution.

He Jiankui claims that the procedure was done without errors or harm to the girls, but for the scientific community it is too early to establish whether it is true.

In fact, gene editing has only recently been attempted on adults affected by serious genetic diseases. DNA changes in egg cells, sperm and embryos, in countries where such trials are permitted, they are only permitted in the laboratory: this is because the changes made to sex cells and embryos are hereditary and not confined to a specific patient. This form of gene editing is not legal in most countries around the world, because its consequences on the individual subject and on his descendants are still far from being known. In fact, to understand if there will be any long-term contraindications, for example the formation of tumors, Lulu and Nana will need to be tested at regular intervals.

In any case, if the news were confirmed it would be an epochal moment in the history of humanity, with very deep ethical implications and destined to unleash endless debates and controversies.

Già molti scienziati hanno espresso il loro disappunto, tra cui Jennifer Doudna, professoressa di chimica e biologia molecolare e cellulare all’Università di Berkeley, che è proprio una degli inventori della tecnica CRISPR-Cas9: “È importante che tutti sappiano che questo lavoro non è stato pubblicato e che quindi i dati non sono stati revisionati da altri scienziati che potessero valutare la riuscita del processo di editing genomico. Quello che è successo rafforza l’urgente necessità di limitare l’uso dell’editing genomico negli embrioni umani a casi in cui esiste una chiara esigenza medica insoddisfatta e dove nessun altro approccio medico è un’opzione praticabile, come raccomandato dall’Accademia Nazionale delle Scienze. It is essential that this news does not detract from the many important efforts being made to use CRISPR technology in clinical practice.", Doudna said.

Furthermore, by Julian Savulescu, professor of bioethics at the University of Oxford, interviewed by the Guardian, “The embryos were healthy. No known diseases. The gene editing technique is experimental and still associated with unwanted mutations, capable of causing genetic problems early and later in life, including the development of cancer». In fact, it seems that a twin has mutations on both copies of the target gene, while the other only on one: a modification of the DNA that still makes it still infectable by HIV, while putting it at risk of unwanted mutations. For the majority of the scientific community, the choice to implant this embryo too reveals that the goal was to test genetic editing and not to work in the interest of the unborn.

Professor Giuseppe Novelli, geneticist and Rector of the University of Rome Tor Vergata declared on Tuttoscienze: “If confirmed, it is the first case of genetic improvement of man to benefit individuals and create discrimination in society. Correction of DNA on embryos, to be morally and ethically acceptable, it must be aimed precisely and accurately at healing people, that is, to ensure well-being for the person and his descendants. If the aim is to avoid transmission of the virus to the fetus, because the embryos are from HIV positive couples, there are at least 4 different drugs that can already prevent it”

It is a fact that China has invested heavily in gene editing technology. The Chinese government funded primate research and the first application of CRISPR-Cas9 on non-viable human embryos in 2015.

But in a statement released Tuesday morning, the National Health Commission of China said it has “immediately requested the Guangdong Provincial Health Commission to seriously investigate and verify” the claims made by He Jiankui.

HarMoniCare Women's and Children's Hospital in Shenzhen also said it was not involved in the incident: “Possiamo garantire che la ricerca non è stata condotta nel nostro ospedale, le bambine non sono nate qui”, ha detto un rappresentante dell’ospedale alla CNN. L’ospedale ha confermato che due dei medici nominati nei documenti di He lavorano all’ospedale e hanno dichiarato che è in corso un’indagine interna, anche nei confronti del Comitato etico dell’Ospedale.

Nonostante le preoccupazioni etiche in Occidente, un sondaggio online condotto tra la popolazione cinese dalla Sun Yat-Sen University di Guangzhou ha rilevato che oltre i due terzi delle 4.771 persone intervistate (575 delle quali hanno riferito di avere l’HIV), sostengono l’uso dell’editing genomico nel trattamento delle patologie.

“I cinesi hanno una grande propensione a usare l’ingegneria genetica nella prevenzione e nel trattamento delle malattie”, ha detto Liang Chen, professore dell’Università di Sun Yat-Sen. “Questo suggerisce che la ricerca sull’editing genetico in Cina non ha solo un potenziale promettente, ma risponde anche ai bisogni del pubblico”.

Mentre si attendono conferme o smentite sull’effettiva veridicità della notizia, continuano ad arrivare da Hong Kong ogni giorno nuovi tasselli da aggiungere alla vicenda. Durante la conferenza sull’editing genomico di Hong Kong, indeed, He Jiankui ha dichiarato: “Devo presentare le mie scuse per la diffusione inaspettata dei risultati”, e ha annunciato che “la sperimentazione clinica è stata messa in pausa a causa della situazione attuale”. However, she later added that a second pregnancy with a genetically modified embryo would be underway. in conclusion, a story still in progress.

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